案例分享:
#MEN1
最近一位男性患者,最近姊姊不幸因為多內分泌腫瘤而去世,在照顧姊姊治療過程中得知這個癌症可以有家族遺傳風險,所以為了自己不要一直活在擔憂之中,病友介紹來找我檢驗遺傳性癌症風險評估.
遺傳基因檢驗結果:
MEN1變異🧬:(+)
#什麼是MEN1基因?
🧬MEN1基因是人體中的一個基因,又稱為”多發性內分泌腫瘤型1″。MEN1基因位於人體的11號染色體上,是一個腫瘤抑制基因,其主要功能是控制細胞的生長和分裂,並抑制腫瘤的形成。
💥當MEN1基因的突變可能會導致多發性內分泌腫瘤型1(MEN1)綜合症,這是一種遺傳性疾病,主要特點是多個內分泌腫瘤的出現。這些腫瘤通常發生於內分泌器官,如甲狀腺、腦下垂體、副甲狀腺、胰臟和其他器官中。
⚡️需要注意的是,MEN1基因突變只是腫瘤發生的一個因素,並且腫瘤的發生受多種因素的交互作用,包括基因突變、環境和生活方式等。因此,在處理與MEN1相關的腫瘤時,綜合考慮患者的基因檢測結果、臨床病情、家族史和其他相關因素,制定個體化的治療計劃是非常重要的。
以下是針對患者的健檢建議:
1️⃣生物化學檢驗:
定期進行生物化學檢驗,包括測量甲狀腺功能、胰島素生長因子(IGF-1)水平、鈣和尿鈣等指標,以早期發現甲狀腺瘤、胰島素細胞瘤和副甲狀腺瘤等腫瘤的徵兆。
2️⃣影像檢查:定期進行影像檢查,如腦部核磁共振(MRI)、
胰臟電腦斷層掃描(CT)、甲狀腺超聲波檢查等,以檢測可能的腫瘤變化。
3️⃣內分泌激素檢測:
定期測量內分泌激素,如甲狀腺激素、胰島素和副甲狀腺激素等,以檢測腫瘤相關激素分泌的異常。
💥💥需要強調的是,具體的檢查頻率和方法應根據患者的個體情況後進行調整,並且患者應遵從醫生的指導和定期覆診,以確保腫瘤的早期檢測和管理。
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