案例分享:
⚡️⚡️最近一位患者來做基因檢測想知道自己是否有癌症風險。本人除了血脂肪偏高外沒有其他慢性疾病。
2-3年前例行體檢中，腸鏡檢查發現有息肉。病理切片為良性。
☀️☀️基因檢測報告有下列基因變異🧬：
1️⃣APC
2️⃣MSH2
3️⃣BRCA2
根據GUT文獻顯示10-30%的大腸癌患者，具有家族病史，其中最顯著分別是
1）家族性結直腸瘜肉綜合症 (Familial Adenomatous Polyposis, FAP)
2）遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症 (Lynch syndrome or hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC) 。
#家族性結直腸瘜肉綜合症FAP
#APC腫瘤抑制基因
什麼是家族性結直腸瘜肉綜合症FAP？
☀️☀️FAP是人體第五對染色體上APC基因失去功能所致，屬於顯性遺傳。
⚡️⚡️APC基因屬於人體保護機制基因，又稱腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene)，當APC兩對基因突變時就容易產生家族性腺瘤性息肉病 (FAP），假若遺傳了一個突變的APC基因，而在成長過程中，如另一個對偶APC 基因也突變就會產生家族性腺瘤性息肉病腫瘤。🧬🧬
✨✨根據國外研究報告顯示，此患者有兩對APC基因突變時，大腸直腸中會產生數百甚至數千個以上的腺瘤性瘜肉，到三十五歲前則幾乎全部會表現出來。90％以上的患者，在四十五歲以前，瘜肉會轉變成癌。FAP所產生的腸癌占所有大腸直腸癌的1％。
如果只有遺傳了一個突變的APC基因時，癌症風險也是高於正常人。
APC基因突變不只造成大腸息肉，對胃息肉很常見，尤其在亞洲患者中觀察到胃癌風險顯著增加。
☀️☀️結論：有APC基因變異不代表會得癌症，只是風險比例上升。藉由提早發現息肉提早處理，藉此希望可以防範腫瘤產生。若能在癌症的早期階段發現，這樣就能增加被治癒的機會。
💥💥建議事項
1）建議每1-2年做一次腸鏡，提早發現息肉提早處理。
2）建議每3-5年做一次胃鏡，提早發現息肉提早處理。
3）飲食習慣減少高油脂攝取、增加高纖維食物、定期運動習慣。
#遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症HNPCC
遺傳性非息肉症大腸直腸癌 (HNPCC) 是一種自體顯性遺傳疾病，一般患者在微衛星區域 (microsatellite regions) 有DNA修復基因突變現象如MSH2、MSH3、MSH6、MLH1、PMS1、PMS2產生基因變異。
當患者有上述突變，較容易得到大腸直腸癌或其他癌症。
⚡️⚡️根據台灣目前統計約1-2%大腸直腸癌患者有HNPCC 基因突變。當患者有基因變異不代表得到癌症，只是風險比正常人高。若能在癌症的早期階段發現，這樣就能增加被治癒的機會。
詳細內容請參考我之前的文章。
#BRCA2癌症風險
BRCA名字源自於乳癌
(Breast Cancer)的單字， 目前已知與乳癌相關的基因為「BRCA1」與「BRCA2」，這兩個基因屬於抑癌基因，正常時可協助人體保護措施用來防止癌症出現。這稱為腫瘤抑制基因。當您不幸天生帶有BRCA 變異的時，修復系統出錯，罹患乳癌、卵巢癌、胰臟癌、黑色素癌、攝護腺癌症的風險更高於其他人，並且好發的年紀也會比一般人提早。 👿👿
詳細內容請參考我之前的文章。
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