#遺傳性乳癌和卵巢癌風險
#BRCA 🧬🧬
💥有位媽媽在2022年初在偶然發現右上側乳房有一個小腫塊，沒有多想下忽略它的存在，但是腫塊 2~3個月內就長超過2~3公分伴隨著疼痛感，因此就去醫院婦產科做詳細檢查。 🏩🏩
💥乳房切片檢驗結果是三陰性乳癌。不幸中的大幸;電腦斷層及全身骨骼掃描都沒有發現任何異樣。
#三陰性乳癌乳癌最惡性殺手👿
💥乳癌治療，一般在早期都會建議手術切除腫瘤，但對於晚期、無法切除的患者來說，一般會針對組織型態來對症治療。一般分為下列三種:
1️⃣荷爾蒙陽性型:約佔60%乳癌患者 ，表示乳癌細胞上具有荷爾蒙受體ER(動情激素受體)或 是PR(黃體素受體)，當患者體內有過多的外來荷爾蒙刺激會造成癌細胞增生， 應此可以使 用荷爾蒙抑制劑來治療患者；例如 諾瓦得士或泰莫西芬(tamoxifen) 或是復乳納(Femara)，組織型態細分為管腔細胞A B型。
2️⃣HER2陽性型:約佔20-25%，可以使用單或雙標靶用藥來治療。
3️⃣三陰性乳癌: 約佔15~20%，顧名思義就是荷爾蒙受體ER PR HER2三者全部陰性，治療方面就無法使用上述的荷爾蒙抑制劑治療、標靶藥物來治療患者。一般這群患者會建議做基因檢測檢驗是否帶有家族遺傳基因BRCA1/2🧬🧬，若為陽性可以考慮搭配PARP抑制劑治療患者，增加治癒率。
✨治療前婦科醫師有建議並且幫患者檢測BRCA基因突變，不幸的是患者真的有此基因， 但是幸運的是這位母親接受開刀及預防性化療及自費標榜藥物後目前沒有復發的跡象，也算是早期發現早期治療成功案例。👍👍
🥳🥳這位媽媽患者在自己得病治療過程中在網路上尋找相關BRCA資訊，發現好萊塢女星安潔莉 娜裘莉 Angelina Jolie)的新聞，非常擔心她女兒是否有遺傳到此基因，然後找我做基因諮詢。首先我先安撫媽媽的擔憂，雖然帶有BRCA基因突變的婦女在一生中約有87%及50% 遭受到罹患乳癌及卵巢癌的風險，但是可以藉由一些規律的身體檢查及預防醫學措施來降低其風險。🧘♀️🏊♂️🥬🍅🏩
#什麼是BRCA基因 ？
🎤🎤在檢驗之前，我跟病患詳細解釋此檢驗的目的及BRCA代表什麼意思。 BRCA名字源自於乳癌
(Breast Cancer)的單字， 目前已知與乳癌相關的基因為「BRCA1」與「BRCA2」，這兩個基因屬於抑癌基因，正常時可協助人體保護措施用來防止癌症出現。這稱為腫瘤抑制基因。當您不幸天生帶有BRCA 變異的時，修復系統出錯，罹患乳癌、卵巢癌、胰臟癌、黑色素癌、攝護腺癌症的風險更高於其他人，並且好發的年紀也會比一般人提早。 👿👿
#BRCA基因癌症風險
💥因為BRCA 基因是人體保護措施基因，所以當它有變異的時候會產生多種不同癌症及風險。（如表格）
💥在女兒及媽媽同意下及充分了解後做了慢性疾病及癌症基因風險評估檢測。🧬🧬
✨患者女兒遺傳性疾病基因報告顯示基因變異: BRCA1/2基因變異，🧬🧬(如圖）
我做了針對癌症預防健檢時 程做出下列的建議（如表格）
除了健檢外根據目前研究顯示，葉酸及維他命B12可能會降低 BRCA1/2 罹患
遺傳性乳癌和卵巢癌風險的機會，所以建議病人服用預防性藥物如葉酸及維他 命B12。
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30603998/
良好健康的生活方式衛教也是非常重要，其包括:
·避免抽菸。
·維持健康的體重。
• 定期參與身體活動。
• 食用大量水果與蔬菜維持健康的飲食。
• 了解自己的身體和病史、家族病史及風險。
• 進行定期檢查和癌症篩檢檢驗。
最後因為患者及女兒帶有BRCA基因，其家人(兄弟姊妹及未來小孩子)出現致病性變異的機率非常高，所以建議其他人也須接受基因檢驗，提早知道提早預防。
【陳乃銘預防醫學診所】
從預防醫學到精準醫療
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