#遺傳性非息肉結直腸癌(HNPCC)症候群
💥有位年輕患者因為家族裡有多人家族癌症病史(結腸癌、卵巢癌、大腸息肉)，並且其中一個家屬被診斷為遺傳性非息肉結直腸癌 (HNPCC) 症候群且驗出 MSH2 基因變異。醫師告訴病患 及家屬說這個基因是會遺傳的。此年輕患者憂心忡忡的找我想要了解自己是否有從家族遺傳到此基因。🧬🧬
#什麼是MSH2基因? 🧬🧬
💥在檢驗之前，我跟病患詳細解釋什麼是遺傳性非息肉結直腸癌 (HNPCC) 症候群、此檢驗的目的及 MSH2 代表什麼意思。
🧬🧬MSH2 基因就是人體保護措施基因用來防止癌症出現。這稱為腫瘤抑制基因。MSH2 是一種又稱為 DNA 不相合修復 基因的腫瘤抑制基因。腫瘤抑制基因在正常運作的情況下可控制細胞的成長及分裂，藉此防止癌 症出現。當您不幸天生帶有 MSH2 致病性變異的時，罹患癌症的風險更高於其他人。👿👿
#MSH2基因癌症風險
因為 MSH2 基因是人體保護措施基因，假若當您不幸從家族中遺傳到基因🧬，有機會會產生多種不同癌症及風險。(表格一)
💥💥在患者同意下及充分了解後做了慢性疾病及癌症基因風險評估檢測。
👿👿患者遺傳性疾病基因報告顯示基因變異: MSH2 基因變異(如圖五)，
✨✨首先我告訴患者有好消息及壞消息兩個，您想先知道那個。 壞消息是您真的遺產到了MSH2基因。好消息是您有20-30年時間來預防疾病發生。
💪💪針對癌症預防健檢時程我幫病人做出下列的建議(表格二);提早發現提早治療。🏩🏩
🥳🥳除了健檢外根據目前研究顯示，阿斯匹靈可能會降低 Lynch 氏症候群患者罹患結腸癌的機會，所以建議病人服用預防性藥物如阿斯匹靈.
🥳🥳良好健康的生活方式衛教也是非常重要，其包括:
1️⃣避免抽菸。
2️⃣維持健康的體重。
3️⃣定期參與身體活動。
4️⃣食用大量水果與蔬菜維持健康的飲食。
5️⃣了解自己的身體和病史、家族病史及風險。
6️⃣進行定期檢查和癌症篩檢檢驗。
☀️☀️最後因為患者帶有 MSH2 基因，其家人(兄弟姊妹及小孩子)也出現致病性變異的機率非常高，所以建議其他人也須接受基因檢驗，提早知道提早預防。
【陳乃銘預防醫學診所】
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