#隱藏基因
心因性殺手
相信您應該有聽到這兩年接連影星高以翔及小鬼因為心因性猝死的新聞,但是你知道什麼是心因性猝死及原因嗎?
根據目前衛福部顯示心因性瘁死率與年紀及慢性疾病有關如下:
1)年輕患者35歲前心因性猝死的發生率約為每年0.001%,
2)35歲過後,心因性猝死發生機率上升到每年0.1-0.2%;
3)50歲過後,當患者合併有其他心臟疾患,其心因性瘁死率上升到每年10-25%。
今天我想跟大家分享年輕人心因性猝死,目前年輕人猝死最常見原因如肥厚性心肌症 (hypertrophic cardiomyopathy;HCM) (比例最高)、QT期過長症候群、 心室心律不整、Brugada 症候群、 WPW 、冠狀動脈先天異常及心肌炎。其中先天與後天因素各佔一半。當家族病史裡面有心臟病或心因性猝死時,家族後代小孩就可能是心臟病的候選人。
想跟大家分享一篇2018年針對希臘
年輕人(小於35歲)心因性猝死的原因進行分析,發現349名年輕人中,約83%猝死和心血管疾病有關係。
文章中對於20個家庭成員之心血管疾病病史或遺傳疾病加以分析,發現25%病患家屬帶有有基因
突變,這些潛在的基因
突變被證實與致命性的心律不整有關。
另一篇荷蘭研究,發表在《國際鑑識遺傳學期刊》,針對102名荷蘭心因性猝死患者進行基因檢測,指出心因性猝死患者中約58.8%帶有心因性風險的基因變異。
美國心臟協會(AHA、ACC、HRS) 在2017年針對有家族心因性猝死或心律不整家族病史之病人,若患者因胸悶、心悸、心律不整問題就醫時,建議患者接受基因檢測,預防遠勝於治療!
基因突變如下:ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSG2, FKTN, GATAD1, LAMA4, LDB3, LMNA, MYBPC3,
MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, TNNC1, TNNI3,TNNT2, TPM1, TTN, VCL,DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43。
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